济南市罕见病诊疗医疗质量控制中心挂靠在济南市妇幼保健院。

主要职责：

一、根据国家、山东省有关罕见病诊疗的管理政策法规和规章制度，在市卫生健康委领导下，制订全市罕见病诊疗质量控制指标体系、控制标准和评价方法。对全市罕见病诊疗工作进行督导检查和考核评价。

二、建立济南市罕见病诊疗协作网，落实罕见病病例信息上报制度，促进罕见病诊疗规范化、同质化、信息化。

三、组织全市罕见病诊疗工作的医务人员开展专业培训、质量管理培训和经验交流，指导帮助区县医疗机构开展罕见病诊疗技术服务工作，建立罕见病转诊会诊平台，对接省级、国家级罕见病转诊平台。

四、积极参加国家和山东省罕见病诊疗医疗质量控制活动，根据反馈结果，分析数据，不断完善我市罕见病诊疗质量控制体系。

济南市罕见病诊疗医疗质量控制中心主任邹卉，医学博士，济南市妇幼保健院主任医师，济南市新生儿疾病筛查中心主任，担任中华预防医学会新生儿疾病筛查学组委员、国家卫生健康委新生儿疾病筛查专家组委员、中国卫生健康委出生缺陷防治人才培训项目专家、出生缺陷防控关键技术国家工程实验室技术委员会委员、中国妇幼保健协会遗传代谢与维生素专委会副主委、山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会主任委员、山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会副主委、山东省医学会罕见病分会委员、山东省罕见疾病防治协会常务理事等职。

作为我市“双优人才”儿童遗传代谢内分泌专科带头人，邹卉带领团队在罕见病早期筛查、诊治及全流程干预不断创新，开展新病种筛查，筛查病种达四十余种，儿童罕见病诊治技术在国家处于领先水平，在全市新筛网络系统基础上组织成立了济南市儿童罕见病诊治中心以及罕见病诊治网络，参与国家十三五、十四五出生缺陷领域重大攻关项目以及多项全国、全省多中心课题研究，曾获中国出生缺陷干预救助基金会青年学者奖，山东省医学会、济南市科技进步奖等多项国家级、省市级科研荣誉。带领科室获批济南市临床精品特色专科、济南市临床医学研究中心，开展A级重点实验室等多个学科平台建设，均获得良好评价。

济南市罕见病诊疗医疗质量控制中心主任邹卉