王静荣代表：

您提出的关于“把高龄孕妇无创DNA检测纳入免费范围的建议”已收悉，现答复如下：

首先，非常感谢您对我市妇幼健康工作的关心和支持！

生育一个健康的宝宝关乎一个家庭的幸福。出生缺陷综合防治是保障儿童健康的第一道防线，济南市市委、市政府对出生缺陷综合防控工作尤为重视，全力以赴做好出生缺陷防控工作，有效预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。开展了主要工作如下：

一、主要工作

（一）完善出生缺陷综合防治体系建设。一是形成严密的出生缺陷综合防治组织框架。我市在全省率先建立市级出生缺陷防治管理中心，明确组织架构、工作职责，切实发挥了出生缺陷防治管理的主战场、主阵地作用。出生缺陷防治中心以济南市妇幼保健院为实施主体，以妇幼保健体系为网络管理依托，以社区卫生服务机构以及各助产机构为基础，建立多部门合作的出生缺陷防控体系。同时，成立产前筛查与诊断、新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查和产前超声5个专业质控中心，健全质量控制机制，推动出生缺陷防治高质量、高标准、高水平实施。二是打造全生育周期出生缺陷防治项目链。我市建立了覆盖婚前、孕前、孕产期、儿童期的出生缺陷防治项目链，全面开展“咨询-筛查-诊断-治疗-随访-救助”的一体化服务，形成遗传咨询-产前筛查与诊断-新筛及听筛同步筛查的出生缺陷三级防治网络，为患者提供全方位的保健筛查诊断一站式服务，有效预防和减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。

（二）拓展出生缺陷综合防治服务链条。济南市委、市政府高度重视出生缺陷防治工作，“十三五”期间，以每年不低于10%的增量持续增加财政投入，连续七年将婚前孕前检查、产前筛查和诊断、无创DNA产前筛查、新生儿40种遗传代谢病筛查、新生儿先天性心脏病筛查等项目纳入市政府为民办实事和为妇女儿童办实事项目，同时积极开展农村妇女增补叶酸、消除艾梅乙母婴传播等国家项目，建立了覆盖婚前、孕前、孕产期、儿童期的出生缺陷防治惠民服务链条，为每对育龄夫妇及子女提供近4000元的免费项目。

（三）实现出生缺陷综合防治智慧管理。济南市深入实施“智慧健康”工程，将妇幼信息系统的建设作为提升出生缺陷三级预防的有力抓手。建立起覆盖各级卫生健康行政部门、14所妇幼保健机构、54所助产机构和222所基层卫生机构的济南妇幼健康信息管理平台，实现了妇幼健康信息化、智慧化管理。一是实现信息共享。信息平台先后启用孕产期保健、住院分娩直报、儿童保健、两癌筛查、婚孕检、产前筛查、新生儿疾病筛查等业务模块，与市全民健康信息平台、市基本公共卫生信息系统等互联互通、信息共享，建立了妇女儿童全生育周期信息数据库，实现线上、线下业务协同智慧管理。二是加强质量控制。依托信息平台数据，济南市进一步完善质控管理体系，定期开展线上+线下质控，推进了全市出生缺陷防治工作的规范化、标准化、同质化发展。三是完善便民服务。在推进“互联网+医疗健康”的进程中，不断优化就诊服务流程，提高便民惠民力度。济南市妇幼信息系统入选全国区域妇幼健康信息化建设典型案例。

（四）推进出生缺陷干预救助项目。我市依托国家“出生缺陷干预救助”公益项目，对患有先天性结构畸形、功能性出生缺陷和遗传代谢病的患儿及其家庭进行帮扶救助。济南市儿童医院作为先天性结构畸形救助项目山东省管理单位，将救助项目与齐鲁儿童医疗集团医联体工作有机融合，积极完善工作方案，充实项目专班力量，通过巡诊、讲座、坐诊等多种形式促进专家下沉基层，完善定期通报、跟踪管理、跟进宣传报道、动态监测管理等工作措施，加大项目管理和督导力度，为患儿提供包括就医、诊断、治疗、救助、随访等全流程的医疗服务。

二、所提建议的答复

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（简称无创DNA）是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常21--三体综合征、18--三体综合征、13--三体综合征风险，属于出生缺陷三级防控中的二级预防措施。2016年，原国家卫生计生委印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发〔2016〕45号），明确指出孕妇外周血胎儿游离DNA检测的适用人群：（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。同时规范明确指出预产期年龄≥35岁为慎用人群，孕妇检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，或按有关规定应建议其进行产前诊断。

我市已将适用人群的无创DNA检测项目纳入政府服务之中，免费为上述适用人群进行无创DNA检测。

三、下一步工作目标和计划

我们将进一步提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平，规范孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，加快构建覆盖婚前、孕前、孕期、产后和新生儿各阶段的防治体系，努力减少出生缺陷的发生，不断提高出生人口素质。

再次感谢您对我市卫生健康工作的关心和支持！

                                         济南市卫生健康委员会     

                                            2025年3月17日