王爽委员：

您提出的“关于打造罕见病筛查诊疗社会服务一体化试点项目 提升济南市人口质量的建议”的提案收悉，经商市医保局，现答复如下：

首先感谢您对我市卫生健康工作的关心和支持！

我市高度重视罕见病诊疗管理工作，一直致力于建立罕见病防治保障机制，提高罕见病筛查和救治水平，有效遏制人群罕见病发病率、出生率、致残率和死亡率。

一、已开展工作

一是结合出生缺陷防控，从生命源头早期识别罕见病。我委按照相关规范和指南，在指导各区县规范开展婚前保健、孕前保健服务中，针对有遗传病家族史、曾生育遗传代谢病患儿等高风险人群加强健康教育、咨询指导和跟踪随访、引导孕期及时接受产前筛查和产前诊断，努力降低生育罕见病的发生风险。自2014年起，我市开始免费新生儿4种遗传代谢病筛查，2019年免费筛查病种扩大到40种，2024年全市新生儿遗传代谢病筛查率在99%以上。2016年，开展重症联合免疫缺陷症筛查，2019-2021年，全国首家试点研究五种溶酶体贮积症筛查、诊治体系建立，完成5万余例新生儿溶酶体贮积症的筛查；2021年1月，在原重症联合免疫缺陷病筛查的基础上，不增加费用、不增加采血量的条件下，新增脊髓性肌萎缩症和X-连锁无丙种球蛋白血症两种罕见病的筛查；2023年6月开展基于第一批国家罕见病目录病种的百余种新生儿基因筛查；依托溶酶体贮积症的试点研究经验，2024年开始溶酶体贮积症筛查，并在全市逐步推广。新病种的筛查，尤其是新生儿基因筛查的开展在一定程度上极大扩展了我市罕见病筛查的病种。自2021年开始，济南市妇幼保健院已开展SMA等罕见病的携带者筛查项目，截至目前，已完成3930人次的携带者筛查，SMA筛查阳性率1/55。建立新生儿基因筛查解读MDT门诊以及儿童罕见病诊治MDT门诊。

二是为加强我市罕见病管理、提高罕见病诊疗能力。2022年12月，在全省率先成立了济南市罕见病诊疗医疗质量控制中心，牵头负责制定全市罕见病诊疗质量控制指标体系、控制标准和评价方法，并对全市罕见病诊疗工作进行督导检查和考核评价。我市多家三级甲等医疗机构加入了山东省罕见病诊疗协作网诊疗协作单位，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，对我市罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，罕见病综合诊疗能力不断提高，减少罕见病误诊误治，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力，邀请罕见病诊疗领域高层次专家来我市传经送宝、交流指导，提升全市罕见病诊治水平。落实2019年《国家卫生健康委关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》有关要求，建立罕见病患者登记制度，依托中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记工作。同时，市卫生健康委积极支持罕见病等重大疾病的科学研究工作，积极推荐相关领域科学研究申报山东省医药卫生科技项目、市临床医学科技创新计划。开展委科技发展计划项目评审工作，支持科技工作者坚持面向人民生命健康，开展包括罕见病在内的疾病诊疗科研攻关。

三是多种渠道促进罕见病患者医疗保障。积极推进罕见病的医疗保障政策，落实国家医保药品目录调整结果，先后将治疗血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症、原发性肉碱缺乏症、早发性帕金森、多发性硬化症等罕见病的“孤儿药”纳入了医保支付范围，确保患者及时享受医保报销待遇。将病期长、疗效确切、门诊治疗花费大的血友病、帕金森病、重症肌无力、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等罕见病纳入了门诊慢特病保障范围，将戈谢病、庞贝氏病、法布雷病等罕见病纳入了门诊药品单独支付病种目录，参照门诊慢特病进行管理。

根据《国家医保局、人力资源社会保障部关于印发<国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2024年)>的通知》（医保发〔2024〕33号）、《山东省医保局、人力资源社会保障厅关于执行<国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2024年)>的通知》（鲁医保发〔2024〕51号）等文件精神，国家医保局要求各省、市不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品，也不得自行调整目录内药品的限定支付范围。目前省医疗保障局正在做全省的医疗服务项目纳入医保支付的统一工作。齐鲁保作为山东省济南市普惠型商业医疗保险，连续三年将罕见病药品纳入保障责任并不断优化方案，2025年度保障责任中明确将13种罕见病药品费用纳入报销范围，为罕见病患者提供专项保障。具体来看，该责任年度保险金额为50万元，免赔额1万元，赔付比例达70%，此外，苯丙酮尿症患者所需的特殊疗效食品费用也纳入保障，额度2600元，0元免赔，赔付比例70%。

四是积极推进全社会对罕见病患者救助。济南市妇幼保健院、儿童医院等多家医院均为中国出生缺陷干预救助基金会救助基地，济南市第二妇幼保健院为病痛挑战基金会救助点，针对儿童遗传代谢病、结构畸形等罕见病进行专项资金救助。

五是依托济南市罕见病质量控制中心，加大对罕见病的健康宣教。通过微信公众平台、小红书等新媒体转发罕见病科普知识，使群众正确认识和了解罕见疾病，并定期发布特邀专家坐诊信息，为群众就医提供便利，进一步提高公众对罕见病的关注程度。

二、下一步工作打算

（一）加强罕见病的知识培训和科普宣传。为进一步提高一线基层临床医务人员对罕见病的诊治水平，我委将鼓励有条件的高校和住院医师规范化培训基地，通过开设罕见病选修课或者组织罕见病病例讨论，使医学生有更多机会了解罕见病，为增强医学生毕业后罕见病诊治能力奠定基础。将普及优生优育，并不断完善出生缺陷防控三级预防特别是孕前、产前检查及新生儿疾病筛查制度，努力降低出生缺陷（包括罕见病）发生率，提高人口素质与全民健康水平。鼓励社会多方参与，引导支持慈善机构、社会捐赠，形成救助合力，减轻罕见病患者负担。

（二）根据国家、省医保局的统筹安排，及时跟进研究相关政策，进一步完善基本医疗保险药品目录的支付范围，扩大齐鲁保罕见病药品的纳入范围。根据医保基金收支情况，稳步提高参保人医疗待遇水平。

再次感谢您对我市卫生健康事业的关心和支持！

                                   济南市卫生健康委员会

                                       2025年6月18日