一、出台背景

  无创DNA产前筛查是应用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序、分析，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。与传统血清学产前筛查相比，具有无创、目标疾病检出率高、检测时间短等优点。为进一步提高全市出生人口素质，全力保障母婴安康，今年市政府投入专项资金，为孕产妇适用人群免费开展无创DNA产前筛查，此项目被列入2021年市政府为民办实事、党史学习教育“我为群众办实事”实践活动及“庆百年华诞 办百件实事”民生实事项目。市卫生健康委、市财政局、市行政审批服务局联合印发《济南市免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目实施方案》，自4月1日起在全市启动。

二、项目内容

（一）免费范围及适用人群

根据方案要求，夫妇双方或一方为济南市户籍，经医生综合评估属于项目适用人群，在我市项目定点机构进行筛查的孕妇，每孕次可免费接受一次无创DNA产前筛查。

适用人群：具体而言，项目的适用人群为孕周为12—22⁺⁶周，预产期年龄<35岁，产前血清学筛查为临界风险的孕妇以及有产前诊断指征但存在介入性产前诊断禁忌症的孕妇。并不是所有孕妇都需要和适合做无创DNA产前筛查，需要接诊医生综合评估孕妇的健康情况和产前血清学筛查结果后确定其是否为项目适用人群，请孕妇一定要遵照医嘱进行检查。

以下情况不在免费范围：（1）未经产前血清学筛查的；

（2）经产前血清学筛查显示高风险，或预产期年龄超过35周岁应该进行产前诊断的；（3）扩展性无创DNA产前筛查 (无创DNA plus产前筛查)；（4）经医生综合评估不适宜进行无创DNA产前筛查的。

（二）定点医疗机构

我市免费无创DNA产前筛查项目定点机构共20家，其中7所为产前诊断机构，分别为济南市妇幼保健院、济南市第二妇幼保健院、山东省立医院、山东第一医科大学第一附属医院、山东省妇幼保健院、山东大学齐鲁医院、山东大学第二医院；13所为采血机构，分别为济南市中心医院、济南市第三人民医院、济南市第四人民医院、济南市第五人民医院、济南市人民医院、济南市莱钢医院、长清区人民医院、章丘区人民医院、章丘区妇幼保健院、济阳区人民医院、平阴县人民医院、商河县人民医院、历城区人民医院。

（三）项目流程

1.领取产前筛查电子代金券（纸质四联单）。孕妇在基层医疗机构进行早孕建册时，凭身份证和户口本领取产前筛查电子代金券（纸质四联单）。产前筛查电子代金券（纸质四联单）是享受免费政策的有效凭证。

2.开展产前血清学筛查（唐氏筛查）或产前诊断。孕妇可就近选择产前筛查机构就诊，接诊医生按照相关技术规范，根据孕妇情况建议其进行产前血清学筛查（唐氏筛查）或产前诊断，孕妇出示产前筛查电子代金券（纸质四联单），可享受200元减免。

3.提出免费无创DNA产前筛查项目申请。产前血清学筛查结果符合条件的孕妇，持产前筛查电子代金券（纸质四联单）、《母子健康手册》和产前血清学筛查结果到20家项目定点机构提出申请。接诊医生经综合评估确定该孕妇是否为项目适用人群，并履行充分告知义务，为接受服务的孕妇签署知情同意书和检测申请单。

4.孕妇静脉血采集。孕妇凭检测申请单在项目定点机构采集静脉血，项目定点机构为采血管进行唯一编号，并与知情同意书、检测申请单和临床报告单编号一致，于72小时内按照相关要求转运至产前诊断机构。

5.实验室检测。产前诊断机构对符合要求的标本进行集中检测、数据分析与结果判断，并出具临床报告。临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师完成。非产前诊断机构不得出具临床报告。

6.随访与管理。对检测结果为低风险的孕妇，定期进行常规产前检查，如同时存在胎儿影像学检查异常，应转诊至产前诊断机构进行后续咨询及产前诊断。对检测结果为高风险的孕妇，产前诊断机构要尽快通知孕妇到本机构进行后续咨询及产前诊断。

联系人：市卫生健康委妇幼健康处李文，电话：66601679。